Меры, улучшающие лечение «хрупких» пациентов

Валерий Панюшкин — о том, как помочь детям с несовершенным остеогенезом

Из всех болезней, которые официально называются орфанными или редкими, несовершенный остеогенез — самая частая. Детей с несовершенным остеогенезом, то есть с очень ломкими костями, рождается один на десять тысяч. Принято считать, что в России сейчас живет не менее 15 тысяч «хрупких» людей.

При этом несовершенный остеогенез в России неправильно диагностируют и неправильно лечат. Государство само себе отказывает в праве покупать детям лекарство, которое от несовершенного остеогенеза помогает. Врачи применяют методики лечения, которые детям с несовершенным остеогенезом вредят.

А общество ничего не знает про несовершенный остеогенез, и от этого незнания переломы у детей случаются чаще.

Персонаж из мультика

— Перелом? У меня? Давно был. Года три назад.

Так говорит мне шестилетний мальчик Артем, и я улыбаюсь. Потому что нельзя не улыбаться, глядя на Артема. Он очаровательный. Пациенты с несовершенным остеогенезом выглядят по-особенному и по-особенному себя ведут. Они маленького роста.

У них, как правило, деформированные и оттого коротковатые руки и ноги, немного увеличенная голова и какое-то неуловимо-мультяшное выражение лиц. И говорят они как бы с едва заметным мультяшным акцентом, даже взрослые люди.

И еще — врачи называют это «эмоциональной лабильностью» — они легко подстраиваются к вашему настроению, грустят с вами, если вам грустно, смешат, если вы настроены смеяться, внимательно и сочувственно слушают, никогда не забывают вашего имени, помнят, что на прошлой неделе у вас болела голова, и обязательно интересуются, прошла ли ваша мигрень.

— Как же ты говоришь, что три года назад? — спрашиваю Артема. — А мама твоя говорит, что перелом у тебя был в позапрошлом месяце.

— Ну, это был закрытый перелом, — мальчик потешно пожимает плечами. — Это не считается.

Они привыкают к боли. Если их не запугивают перепуганные родители, то дети эти склонны относиться к переломам так же легкомысленно, как вы относитесь к насморку.

Когда переломов в жизни человека становится уже больше двадцати, над переломами довольно легко иронизировать. Вот Николай, например, сорокалетний мужчина, владелец маленького магазинчика автомобильных запчастей. Узнал о том, что у него несовершенный остеогенез, когда этот генетический диагноз поставили его сыну. Говорит, улыбаясь:

«Когда я сломался раз в двадцатый, наверное, жена разозлилась, сказала, что я ломаюсь нарочно, назло ей, чтобы ничего не делать по дому. И развелась со мной. А оно, оказывается, вот что. Я и не знал, что бывает такая болезнь».

Взрослый мужчина тоже говорит с мультяшным акцентом. И внешне немного смахивает на мультяшного волка.

Маша — другое дело. Воспитательница детского дома, где Маша живет, кричит мне в телефон:

«Мы не знаем, как к ней прикоснуться! Вчера она сломала руку, просто когда брала чашку с тумбочки! Под тяжестью чашки сломалась рука, понимаете!?»

Маша тоже выглядит мультяшным персонажем. Только очень несчастным персонажем, который лежит всю жизнь, обложенный подушками, и боится брать чашку с тумбочки, чтобы не сломалась рука.

Бисфосфонаты и активность

Современная медицинская наука знает 17 типов несовершенного остеогенеза и постоянно открывает новые типы. Это в любом случае генетическая поломка, но за формирование костей в человеческом организме отвечает много генов. В зависимости от того, какой именно ген сломался, болезнь может протекать по-разному.

Кости могут быть хрупкими, но не очень, как, например, у Николая, который ухитряется торговать автозапчастями, несмотря на несовершенный остеогенез. А могут быть очень хрупкими, как у Маши, и ломаться под собственной тяжестью. Некоторые типы несовершенного остеогенеза кроме переломов сопровождаются неприятными осложнениями.

При пятом типе, например, на месте бывших переломов разрастается костная ткань. Когда перелом близко к суставу, то зарастает и блокируется сустав.

И если незадачливый хирург возьмется удалить эти костные наросты, чтобы вернуть пациенту нормальную свободу движений, то неосторожным вторжением может запустить рост костной ткани, так что суставы заблокирует совершенно.

Вчера она сломала руку, просто когда брала чашку с тумбочки! Под тяжестью чашки сломалась рука, понимаете!?

Если не считать этих небольших подробностей с возможными осложнениями и того радостного обстоятельства, что несовершенный остеогенез первого типа часто вообще не нужно лечить, врачам, в сущности, не важно знать, каким именно типом несовершенного остеогенеза болеет их пациент. Потому что лечение всегда одно и то же — бисфосфонаты и активность. Куда важнее отличить несовершенный остеогенез от гипофосфатазии, потому что при несовершенном остеогенезе бисфосфонаты нужны обязательно, а при гипофосфатазии — категорически противопоказаны.

Меры, улучшающие лечение «хрупких» пациентов Катя. 15 лет. Несовершенный остеогенез III типа. Живет в Пермском крае. Несколько лет назад провела полгода в гипсе, поскольку врачи считали, что это убережет ее от переломов. Но кости ломались и под гипсом. В Москве гипс сняли, назначили лечение, и теперь Катя может вставать на ноги Ольга Павлова

К счастью, диагностика несовершенного остеогенеза, как правило, не требует дорогих и сложных обследований. КТ и МРТ в случае несовершенного остеогенеза не дают врачу никакой ценной информации, которой не давал бы простой рентгеновский снимок.

Значительно важнее диагносту сложить вместе характерные изменения костей, видные на рентгене, и клинические признаки, заметные невооруженным глазом. На рентгеновском снимке даже неспециалист видит, что бедренные кости пациента характерно изогнуты, похожи на клюшки для игры в хоккей с мячом.

А клинические признаки, ни один из которых не является обязательным, но сочетание которых дает клиническую картину, суть: синие склеры, некоторая тугоухость, деформации скелета и вот эта самая неуловимая мультяшность, которую трудно описать, но если пару раз видел, то уже ни с чем не спутаешь.

Разумеется, бывают трудные случаи, когда клиническая картина смазана, и признаки несовершенного остеогенеза не отчетливы — тогда можно сделать генетический анализ, который подтвердит или исключит несовершенный остеогенез.

Минусы генетического анализа в том, что он дорогой, обязательная медицинская страховка в России генетических анализов не предполагает, а современные генетические лаборатории есть только в крупных городах.

Дальше все относительно просто. Пациент должен периодически получать бисфосфонаты, которые укрепят его кости, и быть настолько активным, насколько это возможно, чтобы укрепить мышцы.

Лечение бисфосфонатами — это значит — каждые два-четыре месяца полежать три дня в больнице под капельницей. Бисфосфонатов с разными коммерческими названиями на рынке есть множество. Есть даже бисфосфонаты в таблетках, каковые, конечно, приятней, чем капельница. Но корректно клинически доказана эффективность только двух препаратов — Памидроната и Золедроната.

С активностью дело обстоит куда сложнее. Повинуясь естественной родительской тревоге, взрослые стараются ограничить активность ребенка, у которого то и дело ломаются кости. Удерживают ребенка от того, чтобы вставать, ходить, играть со сверстниками.

После перелома, когда кости срастаются, и обычному ребенку давно бы уж пора встать, многие родители детей с несовершенным остеогенезом говорят: «Не вставай! Лежи! Лишь бы снова не сломаться!» Детей, которые после перелома могли бы научиться ходить снова, родители сажают в инвалидную коляску.

Им кажется, что так безопаснее. Но на самом деле они попадают в замкнутый круг.

Если ребенок не двигается, то кости становятся хрупкими не от несовершенного остеогенеза, а от потери кальция, и к хрупким костям прибавляются еще атрофированные мышцы.

Если оберегать ребенка от игр со сверстниками, то единственным развлечением для него останется еда, и, следовательно, — избыточный вес, лишняя нагрузка на кости.

Парадоксальным образом, если ограничивать двигательную активность ребенка с несовершенным остеогенезом, то переломов будет не меньше, а больше.

Поэтому в лечении «хрупких детей» роль физического терапевта едва ли не значительнее, чем роль ортопеда или врача-генетика, а празднование Нового Года или поездка в летний лагерь — не менее важны, чем бисфосфонат.

Мифы и реальность

Обычный российский врач, как правило, несовершенного остеогенеза иначе как на картинке, никогда не видел. Болезнь, как мы помним, редкая, и показать ее студентам медицинских ВУЗов, как правило, не удается. Ортопед районной поликлиники за всю свою практику пациента с несовершенным остеогенезом может не увидеть ни разу.

К тому же врачи наши в большинстве своем не знают английского языка, не читают научной литературы и не имеют привычки обращаться за консультациями к коллегам.

Читайте также:  Гормоны надпочечников в СПБ

Поэтому, увидев пациента с несовершенным остеогенезом, среднестатистический российский врач часто совершает глупости, основанные на устаревших сведениях из вузовского учебника.

в лечении «хрупких детей» роль физического терапевта едва ли не значительнее, чем роль ортопеда или врача-генетика

Доктор (даже если сообразил поставить верный диагноз) говорит родителям пациента, что несовершенный остеогенез не лечится. И это ложь, потому что кости довольно успешно укрепляются бисфосфонатами.

Доктор, читающий популярные газетенки, а не рецензируемую научную прессу, успокаивает и говорит, что годам к двадцати ребенок хрупкость свою «перерастет». И это безответственная глупость, потому что несовершенный остеогенез не проходит, когда кости перестают расти, а нелеченный — приводит к тяжелой инвалидизации.

На всякий случай и от безысходности доктор назначает пациенту кальций и витамин «D». Это абсолютно бессмысленно, потому что в случае несовершенного остеогенеза дело не в витамине «D» и не в кальции.

Меры, улучшающие лечение «хрупких» пациентов Дженнет. 14 лет. Несовершенный остеогенез V типа. В России всего пять человек с подтвержденным диагнозом этого типа — в местах переломов костная ткань разрастается, и суставы перестают работать. Семье Дженнет пришлось переехать в Москву и получить гражданство РФ, чтобы получать нужное лечение. Дженнет увлекается рисованием и является очень активным общественным деятелем. Проводит Уроки Доброты в московских школах Ольга Павлова

Когда случается перелом, травматолог часто следует обычному протоколу, то есть оперирует и скрепляет сломанную кость металлической пластиной на шурупах. В случае несовершенного остеогенеза этого ни за что нельзя делать, потому что шурупы не держатся в костях и крошат кости в труху.

Совершенно деморализованный своими неудачами доктор не находит ничего лучшего, как только загипсовать ребенка с ног до головы и велеть ребенку никогда не вставать с постели. Эти дети абсолютно несчастны, месяцами лежат обездвиженные, прижав руки к груди, как если бы пытались защититься от всего мира или молить о пощаде.

Родители всерьез думают, что каждое прикосновение к ребенку может привести к перелому, и поэтому сводят к минимуму даже гигиенические процедуры и элементарные ласки. Я неоднократно встречал матерей, которые со словами «ты грубый, ты ее сломаешь» вообще запрещали отцам прикасаться к детям.

Такой запрет, разумеется, превращает жизнь всей семьи в невыносимый ад.

Даже если пациенту посчастливилось добраться до грамотного врача, даже если поставлен верный диагноз, даже если доктор знает, как это лечить, — лечения все равно нет.

Дело в том, что бисфосфонаты для лечения несовершенного остеогенеза во всем мире применятся «off label». То есть в инструкции к Памидронату или Золендронату написано, что это лекарства от остеопороза, а про несовершенный остеогенез не написано ни слова.

В других странах бисфосфонаты применяют для лечения несовершенного остеогенеза не на основании инструкции, а на основании научных публикаций.

Но в России бюрократические правила, установленные государством для врачей, не позволяют доктору выписать бесплатный рецепт, если в инструкции к препарату не сказано, что препарат предназначен для лечения той болезни, которую доктор лечит.

Статьи в научных журналах для медицинских властей нашей страны не являются достаточным основанием, чтобы считать бисфосфонаты для детей с несовершенным остеогенезом жизненно важным лекарством.

даже если поставлен верный диагноз, даже если доктор знает, как это лечить – лечения все равно нет

Фармкомпании, в свою очередь, отказываются перерегистировать свои бисфосфонаты, переписывать инструкцию и запускать ради этого крайне сложную процедуру клинических испытаний, потому что болезнь редкая, пациентов мало, затраты на перерегистрацию никогда в жизни не окупятся, да и не наберешь для клинических испытаний требуемого законом числа пациентов.

По тем же бюрократическим причинам до сих пор не зарегистрированы в России специальные штифты, которые должны применяться для хирургического лечения детей с несовершенным остеогенезом вместо обычных пластин. Просто по причине малочисленности пациентов не имеет экономического смысла и физически не удается провести требуемые законом клинические исследования.

Поэтому все современное лечение несовершенного остеогенеза в России — платное. Генетические обследования, регулярные инфузии бисфосфонатов, хирургические операции со штифтами, консультации физического терапевта, специальные для «хрупких» коляски — все это оплачивают родители или благотворительные фонды.

Меры, улучшающие лечение «хрупких» пациентов Никита. 17 лет. Несовершенный остеогенез III типа. Учится дома. Отличник, участник олимпиад, лидер. Перенес множество переломов и несколько операций в России и Германии. Год назад начал ходить. Готовится к благотворительному забегу на колясках Ольга Павлова

Однако даже дети, получающие на благотворительные деньги правильное лечение, не получают в России правильной социальной адаптации.

Несколько лет назад в маленьком подмосковном городе мы пытались устроить в школу девочку Олю.

Оля правильно лечится, болезнь ее хорошо компенсирована, Оля хорошо ходит… Но директор школы смотрела испуганными глазами и восклицала: «Она же у нас сломается!» И начальник городского департамента образования, бывший офицер и вообще душевный человек, тоже из лучших побуждений восклицал: «Она же сломается в школе!»

если запереть Олю в четырех стенах, недостаток активности приведет к атрофии мышц и лишнему весу, Оля будет ломаться чаще

И приходилось терпеливо объяснять с цитатами из научных журналов и Декларации прав ребенка, что да, Оля сломается обязательно. С ее диагнозом, даже несмотря на бисфосфонаты, — обязательно сломается рано или поздно.

Дома ли, в школе, на детской площадке, на занятиях йогой, на прогулке, в зоопарке — сломается без сомнения.

Но если запереть Олю в четырех стенах на домашнем обучении, то недостаток активности неминуемо приведет к атрофии мышц и лишнему весу, Оля будет ломаться чаще, чем ломалась бы, если бы к ней относились как к обычному ребенку.

К сожалению, еще много лет и много усилий нужно, чтобы общество (от родителей до школьных учителей и просто прохожих) считали активность детей с несовершенным остеогенезом нормальной и даже необходимой для лечения этой болезни.

Еще много лет придется проводить разъяснительную работу с администраторами разных уровней, чтобы просто отправить детей с несовершенным остеогенезом в летний лагерь, организовать празднование дня рождения ребенка с несовершенным остеогенезом в городском кафе или (о, ужас! они же сломаются!) устроить для детей с несовершенным остеогенезом спортивные занятия.

Эта работа по превращению «хрупких детей» из загипсованных изгоев в людей, получающих современную медицинскую помощь и живущих активной жизнью, не может быть выполнена никем, кроме общественных организаций, родительских ассоциаций и волонтерских движений.

Государство не принимает разумных законов, если никто не требует их принятия. Общество не отказывается от своих дремучих страхов, если никто не твердит ему — не бойся нас.

Благотворительный фонд «Хрупкие люди» организует путешествия, праздники, летние лагеря, мастер-классы, спортивные занятия для детей с несовершенным остеогенезом — ту самую активность, без которой лечение бисфосфонатами становится недостаточным. Чтобы помочь «Хрупким людям», переведите деньги, используя форму ниже. Важны даже небольшие пожертвования.

Сделать пожертвование

Памятка о несовершенном остеогенезе | | Благотворительный фонд помощи больным несовершенным остеогенезом и другой костной патологией — Хрупкие люди

Меры, улучшающие лечение «хрупких» пациентов

Меры, улучшающие лечение «хрупких» пациентовЕсли в семье рождается «хрупкий» ребёнок, родителям приходится непросто, и сразу возникает огромное количество вопросов. Что делать? Как помочь малышу? Как сделать так, чтобы он рос как можно более самостоятельным и подвижным? Ответы на эти вопросы дали мамы наших подопечных Ольга Коршунова и Светлана Акбарова, которые собрали полезную информацию и написали памятку для тех, кто впервые столкнулся с врождённой хрупкостью костей.

Самое главное:

  1. НО не мешает детям и взрослым быть счастливыми, развивать карьеру и заводить семью, но вначале родителям нужно помочь своему ребёнку.
  2. Ответить на вопрос, как ухаживать за «хрупкими» детьми, поможет полезная статья.

  3. Необходимо понимать, что детям с НО обязательно нужна физическая реабилитация, качество которой полностью зависит от родителей. Без упражнений кости и мышцы «хрупкого» ребёнка укрепиться не могут. Этому аспекту нужно уделить внимание в первую очередь.

  4. Своевременно начатое лечение очень важно для «хрупких». Лучше не откладывать выбор места лечения, чтобы была возможность начать терапию как можно раньше.
  5. Для начала лечения и реабилитации ждать результатов теста ДНК не нужно.

  6. Если возникают проблемы и вопросы, смело пишите в фонд «Хрупкие люди» и чат. Чтобы добавиться в родительский чат, отправьте письмо Александре Казариной: sk@hrupkie.ru.

Разделы памятки

Несовершенный остеогенез (НО) — наследственная дисплазия соединительной ткани, для которой характерны хрупкость костей и деформации конечностей.

Читайте также:  Пересадка печени и почек в СПБ — реальность

В 85% случаев мутации возникают в генах COL1A1 и COL1A2, что приводит к количественным и качественным изменениям синтеза коллагена первого типа. Несовершенный остеогенез нельзя вылечить полностью.

Лечение может быть только симптоматическим, и это очень непростая задача, требующая комплексного мультидисциплинарного подхода. Основное направление лекарственной терапии — применение бисфосфонатов, которые повышают минеральную плотность костей.

Хирургическое лечение переломов и деформаций конечностей улучшает качество жизни, хотя и сопровождается частыми осложнениями. Реабилитационная терапия играет огромную роль в восстановлении двигательной активности «хрупких» людей после переломов и операций.

Типы несовершенного остеогенеза

Течение болезни может сильно различаться. Она может протекать легко, а может привести к летальному исходу ещё до рождения ребёнка или сразу после него.

Типы заболевания в зависимости от тяжести его течения распределены так: I < IV < III < II, и всё-таки существуют данные о том, что симптомы и тяжесть НО могут сильно различаться даже в пределах одного типа и одной семьи.

На данный момент в клинической практике чаще всего используется классификация заболевания по Sillence:

I тип — самая лёгкая форма, для неё характерны частые переломы, голубые склеры и нарушение слуха. Переломы проявляются в раннем возрасте, когда ребёнок начинает ходить, их частота снижается после завершения роста. Деформации конечностей возникают редко, часто у пациентов нормальный рост. Несовершенный дентиногенез (так называемые опаловые зубы) встречается редко.

II тип — перинатально летальная форма с наиболее тяжёлыми проявлениями, если ребенку удается выжить в родах. Множественные переломы выявляют уже на внутриутробном этапе. Конечности ребёнка обычно короткие и имеют дугообразные деформации. Цвет склер (белков глаз) голубой или сероватый.

III тип — характерны прогрессирующие деформации конечностей. Форма лица часто треугольная, с выступающими лобными буграми, склеры голубого или сероватого цвета. Иногда встречаются осложнения, требующие консультации и лечения у нейрохирургов.

IV тип — средней степени тяжести. Для типа характерны несовершенный дентиногенез (так называемые опаловые зубы), нарушение слуха, вариабельность роста. Иногда встречаются осложнения, требующие консультации и лечения у нейрохирургов.

V тип — особенность заключается в формировании гипертрофической костной мозоли и оссификации (окостенении) межкостной мембраны на предплечье.

По мере развития генетики были обнаружены другие гены, отвечающие за развитие НО. Каждому новому гену был присвоен новый тип (см. Таблицы 1–3).

Таблица 1

Генетическая классификация несовершенного остеогенеза (1)

Мутировавший Белок Тип Путь наследования Клинические особенности
Нарушения синтеза и структуры коллагена
COLIA1
COLIA2
a1 (COLIA1)
и a2 (COLIA2) коллаген
I, II, III, IV АД Классические фенотипы, описанные D. Sillence
Нарушение минерализации кости
IFITM5 (BRIL) Bone-restricted interferon induced transmembrane protein (IFM5) V АД Тяжесть скелетных деформаций варьируется от отсутствия до тяжёлых форм, цвет склер — от нормального до синего, возможны оссификация межкостных мембран, вывих головки лучевой кости, потеря слуха
SERPINF1 (PEDF) Pigment epithelium-derived factor VI АР Тяжесть скелетных деформаций варьируется от средней до тяжёлой: наличие остеоида, чешуеподобное строение кости
Нарушения посттрансляционной модификации коллагена
CRTAP (CRTAP) Cartilage-assuciated protein VII АР Тяжёлая ризомелия и белые склеры
P3H1 (LEPRE1) (P3H1) Prolyl 3-hydroxylasel VIII АР
PPIB (PPlase B) Peptidyl-prolyl cis-trans isomerase B IX АР Тяжёлые деформации конечностей и серые склеры
Нарушение созревания коллагена и присоединения шаперона
SRPINH1 (HSP47) Serpin Hl X АР Тяжёлые скелетные деформации, синие склеры, несовершенный дентиногенез, аномалии кожи, паховая грыжа
FKBP10 (FKBP65) 65kDa FK506 binding protein XI АР Тяжесть скелетных деформаций варьирует от лёгких до тяжёлых форм, цвет склер — от нормального до серого; врождённые контрактуры
PLOD2 (LH2) Lysyl Hydroxylase 2 АР Тяжесть скелетных деформаций варьирует от средних до тяжёлых форм; прогрессирующие контрактуры суставов
BMP1 (BMP1) Bone morphogenetic protein 1 XII АР Тяжесть скелетных деформаций варьирует от лёгких до тяжёлых форм, пупочные грыжи
Нарушение дифференцировки и созревания остеобластов
SP7 (SP7) Transcription factor (osterix) XIII АР Тяжёлые скелетные деформации, задержка прорезывания зубов, гипоплазия лица
TMEM38B (TRIC-B) Trimeric intracellular caption channel type B XIV АР Тяжёлые деформации конечностей, цвет склер варьирует от нормального до синего
WNT1 (WNTI) Proto-oncogene Wnt-1 XV АР/АД Тяжёлые нарушения развития скелета, белые склеры, неврологический дефицит
CREB3L1 (OASIS) Old astrocyte-specificcally induced substance XVI АР Тяжёлые деформации костей
SPARC (SPARC) osteonectin XVII АР Прогрессирующая хрупкость костей
MBTPS2 XVIII Х Тяжесть скелетных деформаций варьирует от средних до тяжёлых форм; голубые склеры, сколиоз, деформация грудной клетки

Таблица 2

Модифицированная классификация несовершенного остеогенеза [5]

Типы несовершенного остеогенеза по новой классификации Характеристика фенотипа Тип несовершенного остеогенеза или заболевание
1 Лёгкое течение, без деформаций I
2 Тяжёлое течение, перинатально летальное или летальное II
3 От среднего до тяжёлого течения, с выраженными деформациями III, VI, VIII, IX, X, синдром Брука 1-го типа
4 Средней тяжести, с широкой вариабельностью течения IV, VII, XI, XII, XIII
5 Средней тяжести, включая костные патологии, приводящие к оссификации межкостных мембран V, остеопороз-псевдоглиома, идиопатический ювенильный остеопороз, синдром Брука 1-го и 2-го типа

Таблица 3

Протокол внутреннего введения памидроната Montreal [7]

Возраст Дозировка Частота введения
3 лет 1,0 мг/кг в день в течение 3 дней Каждые 4 мес.

Если хотя бы у одного из родителей есть генетически обусловленная болезнь, то с вероятностью 50% это заболевание передастся ребёнку. У детей, которым не передался мутировавший ген, этого заболевания нет, и они не передают его дальше.

В подавляющем большинстве случаев наследованное нарушение вызвано новой мутацией. Это означает, что генетическая мутация происходит у человека впервые, а не передаётся по наследству. Следовательно, в семье, где есть ребёнок с новой мутацией, как правило, нет повышенного риска рождения другого ребёнка с этим заболеванием.

Если же два человека с НО решат завести малыша, то вероятность рождения ребёнка без врождённой хрупкости костей составит 25%.

В настоящее время для пациентов с НО существует возможность провести ЭКО.

Лечение НО симптоматическое и зависит от тяжести течения. Цель лечения — снизить частоту переломов, помочь «хрупкому» человеку стать более подвижным и независимым, уменьшить болевой синдром. Кроме того, важно своевременно выявлять и контролировать внескелетные проявления и помогать пациенту избавиться от побочных эффектов лекарственной терапии.

Вести пациента с НО должна команда специалистов, состоящая из педиатра, эндокринолога, физического терапевта, травматолога-ортопеда, генетика, стоматолога, сурдолога, психолога, социального работника и т. д. Мультидисциплинарный подход — сочетание медикаментозного лечения, хирургии, ортопедии и реабилитации — значительно улучшает результат лечения.

На данный момент никакого лекарства от НО не существует. Кроме того, не существует и медикаментозной терапии, разработанной специально для лечения этого заболевания, — ни для детей, ни для взрослых.

Лекарственная терапия, которая сейчас проводится, основана на препаратах, разработанных для лечения возрастного остеопороза или предотвращения потери костной массы у взрослых при онкологических заболеваниях и применяемых off-label — не по назначению в инструкции.

Укрепление костей в попытке уменьшить частоту и серьёзность переломов — ключевой вопрос лечения «хрупких» детей и взрослых. Именно поэтому лечение направлено на уменьшение влияния симптомов заболевания на организм человека и на предотвращение осложнений в будущем. 

Часто требуется междисциплинарный план управления, который может включать в себя:

  • Визиты к генетику (консультации и тестирование ДНК);
  • Ортопедическое лечение переломов и деформаций;
  • Проверку слуха;
  • Обследование на наличие стоматологических проблем;
  • Скрининг на наличие сердечно-сосудистых заболеваний (УЗИ сердца);
  • Скрининг на респираторные проблемы (лёгочный тест);
  • Физическую терапию;
  • Эрготерапию с адаптацией приспособлений и окружающей среды;
  • Психологическую помощь;
  • Диетический совет — консультацию по питанию;
  • Социальную помощь.

Для людей с НО очень важно полноценное питание, позволяющее поддерживать уровень уровень витамина D и кальция на необходимом уровне и полезное для здоровья костей. Следить за питанием важно ещё и потому, что люди с ограниченной подвижности склонны к набору веса, а лишний вес — это лишняя нагрузка на кости.

Следует уделить внимание профилактике остеопороза. Для людей с НО дополнительное воздействие остеопороза на скелет может иметь более серьёзные последствия, чем для остальных. Обратите внимание, что некоторые распространенные лекарства в списке возможных побочных эффектов имеют риск развития остеопороза.

Медикаментозное лечение

Несколько типов бисфосфонатов были использованы в качестве лечения для детей. По двум препаратам — памидроновой и золедроновой кислотам — есть международные протоколы.

Читайте также:  Клещи искусали более тысячи питерцев

Эффективность препаратов одинаковая, разница состоит в длительности введения: 

  • памидроновая кислота: три дня, три часа в день, раз в два-три месяца;
  • золедроновая кислота: один день в течение часа, раз в три месяца.

В некоторых клиниках применяются и другие бисфосфонаты, например, препараты на основе ибандроновой кислоты. Лечение можно получить в государственных и частных клиниках.

Физическая реабилитация

Реабилитация — важнейший компонент комплексного подхода в лечении НО. Реабилитацию необходимо начинать с раннего возраста, чтобы помочь ребёнку адаптироваться к условиям окружающей среды и преодолеть страх переломов при освоении новых двигательных навыков.

Для людей с НО реабилитация — важнейший этап в восстановлении после травм, переломов, операций, а также в профилактике повторных переломов и деформаций.

А если говорить о новорождённых, она направлена в первую очередь на обучение родителей безопасному обращению с «хрупким» малышом, которое необходимо для профилактики осложнений и для того, чтобы помочь ребёнку развивать двигательные навыки.

Отмечено, что у пациентов с НО форма головы может быть треугольной и уплощённой, швы между костями черепа могут быть несросшимися и раскрытыми, а родничок — очень большим. Это изменится со временем.

Часто встречаются и нарушения в тазобедренных суставах, которые обусловлены использованием мягких поверхностей для укладки ребёнка, сильно ограничивающих его в движении. Для профилактики нужно часто менять положение малыша. Когда ребёнок лежит на животе, распрямляются верхние конечности и шейный отдел позвоночника, а также растягиваются сгибатели бедра. Это помогает научиться переворачиваться и дальнейшем сидеть.

Самые первые шаги в лечебной физкультуре — контроль положения головы, укрепление мышц шеи, мышц, отвечающих за положение тела в пространстве и положение сидя с опорой на ноги. Физическая активность очень важна для «хрупких» детей, и начинать занятия нужно как можно раньше.

К развитию двигательных навыков и активному плаванию в ванной можно приступать с рождения, в бассейн лучше тоже начать ходить, как только появится такая возможность.

В старшем возрасте основное внимание уделяют увеличению мышечной силы, функциональному развитию и развитию самостоятельности.

Консультацию физических терапевтов и ответы на вопросы о двигательной активности можно получить в бесплатном проекте фонда «Хрупкие люди» «Служба мобильной реабилитации». Записаться на онлайн-консультацию к физическому терапевту Надежде Епишиной можно по электронной почте. Адрес: ne@hrupkie.ru 

Клиники, где лечат «хрупких»

Полный список российских клиник, в которых занимаются диагностикой и лечением несовершенного остеогенеза, представлен здесь. 

III. Прогнозы

Из-за огромной индивидуальной изменчивости заболевания невозможно сделать общие заявления о том, какие методы лечения и реабилитации будут правильными в каждом конкретном случае. Могут быть высказаны лишь некоторые прогнозы, основанные на статистике для каждого типа НО, но нельзя дать никаких гарантий относительно количества переломов, роста «хрупкого» человека или его подвижности.

Даже у «хрупких» людей в пределах одной семьи различия могут быть весьма значительными, и в каждом конкретном случае рекомендуется обращаться за индивидуальной консультацией к специалисту. 

Во многих случаях хрупкость костей уменьшается после полового созревания, но может снова увеличиться после сорока лет, поэтому физическая активность важна на протяжении всей жизни человека с НО.

5 простых способов укрепить сосуды

Меры, улучшающие лечение «хрупких» пациентов

Ломкость сосудов — настоящая проблема, которая не дает покоя женщинам во всем мире. Появление сосудистых звездочек, синяков и покраснений — все свидетельствует о необходимости обратить внимание на кровеносную систему. Но не стоит бежать в аптеку и покупать средства укрепляющие сосуды, надо выяснить откуда у Вас появилось это заболевание.

Причины ломкости сосудов

Нередко стенки сосудов становятся хрупкими по причине воспалительных процессов, а также токсических изменений (это нередко происходит при заболеваниях инфекционного характера, а также при хроническом тонзиллите и ревматических недомоганиях).

Также генетически человек может быть предрасположен к ломкости и хрупкости сосудов с самого рождения. Необходимо внимательно отнестись к данной проблеме с раннего возраста и укреплять кровеносную систему

Снижение тонуса сосудистой системы еще может возникать при дефиците витамина C. Конечно, причину может установить только врач после проведения обследования.

Способы укрепления сосудов

Первое и самое главное средство укрепляющее сосуды – грамотно составленный рацион питания. Он должен быть богат витамином C: большое количество этого витамина содержится в цветной капусте, а также в шиповнике.

Следует употреблять продукты, богатые рутином (гречневая крупа, щавель). Воздержитесь от пищи, расширяющей сосудистые стенки (речь идет о спиртных напитках, кофе, острых продуктов и приправ). Не следует злоупотреблять слишком горячей пищей.

Второй способ – это использование народных средств укрепляющих сосуды. Неплохой народный метод – это лечение с помощью бессмертника. 30 грамм этой лекарственной травы заливают одним стаканом кипящей воды. Отвар должен находиться на огне на протяжении десяти минут. Затем он закрывается крышкой и настаивается один час. Средство следует принимать по одной трети стакана несколько раз в день.

Третий способ – прием специальных препаратов. Данные лекарственные средства назначаются врачом. Это могут быть медикаменты из группы статинов и фибратов. Помните, что прием таких лекарств без назначения врача может привести к неблагоприятным последствиям.

Четвертый способ – это регулярные физические упражнения. Правильные физические нагрузки особенно актуальны при хрупких сосудах в ногах. Почаще ходите пешком, поднимайтесь по лестнице и занимайтесь на тренажере-велосипеде. Если вы ведете сидячий образ жизни, регулярно поднимайте нижние конечности (например, на соседний стул). Делать это нужно в течение пяти минут.

Наконец, пятый способ – это контрастный душ. Чередование прохладной и теплой воды прекрасно укрепляет сосуды сердца, предотвращает многие сердечно-сосудистые заболевания.

Для предотвращения хрупкости сосудов важно вести правильный образ жизни, питаться пищей, насыщенной витаминами, по возможности избегать стрессовых ситуаций и подвергать свой организм адекватным физическим нагрузкам. Помните, что злоупотребление спиртными напитками, а также курение существенно снижают эластичность стенок сосудов. 

Минздрав издал рекомендации по лечению «хрупких» пожилых людей › Статьи и новости › ДокторПитер.ру

Сегодня Минздрав опубликовал документы, разработанные специалистами Российского геронтологического научно-клинического центра РНИМУ имени Н.И. Пирогова. Их рекомендации по определению, диагностике и лечению ориентированы прежде всего на то, чтобы остановить и предупредить прогрессирование старческой астении.

Алгоритм диагностики для врача первичного звена включает опрос пациентов старше 60 лет, который помогает выявить признаки старческой астении. По его результатам определяется необходимость консультации врача-гериатра, а пациенты делятся на три категории: хрупкие, прехрупкие, крепкие.

Старческая астения — ассоциированный с возрастом синдром включает более 85 различных гериатрических синдромов, основные из них — частые падения, недостаточность питания (мальнутриции), саркопении (уменьшение массы и силы мышечной ткани), недержание мочи, а также сенсорные дефициты (снижение зрения слуха и т.д.), когнитивные нарушения (снижение интеллектуальных способностей), депрессия. 

 Как нужно жить, чтобы старость стала третьей молодостью

Чтобы справиться с ними, а точнее сделать все возможное, чтобы они не влияли на качество жизни пожилого человека, гериатр должен выявить их причины.

То есть выяснить, в каких условиях живет пациент, как питается, хорошо ли спит, нет ли у него изменений психического статуса (деменция, депрессия) психологических особенностей личности…

Например, причинами снижения веса могут быть как отсутствие зубов и зубных протезов, так и заболевания ротовой полости, желудочно-кишечного тракта, депрессии, а снижение жизненной активности может объясняться не столько мышечной слабостью, сколько снижением зрения, слуха, обоняния, осязания.

Плохое зрение, общее состояние здоровья и прием определенных лекарств могут усугублять нарушение походки и равновесия, провоцируя частые падения. Однако провоцировать их могут и факторы окружающей среды, повышающие риск падений: скользкий пол, плохое освещение, отсутствие перил на лестницах, узкие ступеньки, провода на полу и т. д.  

 Почему у пожилых лекарства вызывают побочные эффекты без лечебного

Выявление причин и коррекция образа жизни, в том числе питания, приема «лишних» лекарств (полипрагмазия), условий проживания, должны проводиться усилиями врачей, родственников и социальных работников.

Своевременное выявление старческой астении позволяет разработать индивидуальный план наблюдения и помощи пациенту пожилого и старческого возраста для сохранения и восстановления способности к самообслуживанию, возвращения к активности и независимости от посторонней помощи в повседневной жизни, улучшения качества жизни.

А в конце концов, — достичь снижения смертности и продления долголетия в максимально активной для каждого форме.

© ДокторПитер

Leave a Comment

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *