Анализы на склонность к тромбам

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Тромбофилия: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Тромбофилия – наследственные или приобретенные состояния, которые характеризуются чрезмерной склонностью организма к образованию тромбов в кровеносных сосудах. Под тромбообразованием понимают формирование сгустков крови в местах повреждения сосудистой стенки. Это физиологический процесс, который препятствует истечению крови в местах повреждений сосуда. Анализы на склонность к тромбам

Причины появления тромбофилии

Поддержание крови в жидком состоянии и остановка кровотечения при повреждении сосуда реализуется посредством взаимодействия свертывающей, противосвертывающей и фибринолитической систем, имеющих множество составляющих. В норме наблюдается равновесие, обеспечивающее жидкое состояние крови при неповрежденной сосудистой стенке, образование тромба при ее повреждении и последующее его растворение (фибринолиз). В организме существует большое количество факторов свертывания, последовательно активирующихся при необходимости. Таким образом, основной причиной тромбофилии становится дисбаланс свертывающих и противосвертывающих факторов крови, когда образование тромбов в сосудах происходит независимо от повреждения сосудистой стенки, а организм не может самостоятельно растворить их.

Классификация тромбофилии

В зависимости от этиологии (причины) тромбофилии подразделяются на две большие группы: врожденные (первичные) и приобретенные (вторичные).

К врожденным относят различные генетические дефекты, которые обуславливают предрасположенность организма к тромбозам.

В этом случае риск патологического образования тромбов увеличивается при появлении дополнительных факторов тромбообразования (например, во время беременности и родов, у пациентов с выраженным ожирением, а также после травм, ожогов, длительной иммобилизации – неподвижности и др.).

Существуют подтвержденные данные о связи врожденной тромбофилии с дефицитом антитромбина III, протеина С и S, АПС-резистентностью, гомоцистинурией.

Приобретенная тромбофилия может быть связана с различными инфекционными, онкологическими заболеваниями.

Самой частой приобретенной тромбофилией иммунного генеза является антифосфолипидный синдром, возникающий при различных аутоиммунных и инфекционных заболеваниях и связанный с выработкой в организме определенных белков, т. н. антифосфолипидных антител. Синдром проявляется тромбозами вен и/или артерий, снижением числа тромбоцитов (тромбоцитопенией) и акушерско-гинекологической патологией – чаще всего привычным невынашиванием беременности. Тромбофилия может быть одним из проявлений так называемого нефротического синдрома. При этом заболевании, наряду со снижением уровня альбумина в крови, выраженными отеками и повышением холестерина, имеется склонность к избыточному тромбообразованию.

Ряд заболеваний крови – истинная полицитемия, пароксизмальная ночная гемоглобинурия также могут проявляться образованием тромбов.

Ситуационная тромбофилия регистрируется при травмах, хирургических вмешательствах, особенно ортопедических, химиотерапии, приеме оральных контрацептивов, гормонально-заместительной терапии. В зависимости от локализации различают тромбозы артериальные (в артериях), микроциркуляторные (в капиллярном русле), венозные (в венах), смешанные (с поражением различных типов сосудов).

Симптомы тромбофилии

Клинические проявления тромбофилии различаются в зависимости от локализации тромбов. Для венозных тромбозов, когда закупоривается сосуд, возвращающий кровь к сердцу, характерно нарушение оттока крови от органа, отеки, повышение кожной температуры в области тромбоза, чувство распирания, умеренной интенсивности давящая боль. Часто поражаются поверхностные или глубокие вены нижних конечностей. Поражение может быть односторонним. Анализы на склонность к тромбам

Клинические проявления тромбоза артерий головного мозга во многом зависят от локализации и диаметра пораженного сосуда, обратимости изменений, то есть от времени начала активной терапии. При инсульте наблюдается интенсивная головная боль, головокружение, нарушение сознания, речи, чувствительные и двигательные расстройства – онемение, слабость в руке или ноге с одной стороны.

Если предприняты незамедлительные меры по растворению тромба (тромболизис), человек может полностью восстановиться. Классической картиной при инфаркте миокарда являются интенсивные давящие боли за грудиной, иногда с иррадиацией в левую лопатку, левую руку; возможны резкая слабость, тошнота, рвота, страх смерти. При проведении тромболизиса возможен регресс симптоматики. Если же своевременное лечение не было проведено – участок сердечной мышцы замещается соединительной тканью (образуется рубец), он выключается из эффективного сокращения, из-за чего человек может хуже переносить физические нагрузки, могут появляться одышка, отеки нижних конечностей, как проявление сердечной недостаточности.

Диагностика тромбофилии

Диагноз подтверждается лабораторными и инструментальными методами. Основа диагностики – различные анализы крови.

Исследуют клинический анализ крови, отдельные параметры биохимического анализа крови – общий белок, альбумин, общий холестерин, креатинин и др.

Общий белок (в крови) (Protein total)

Синонимы: Общий белок сыворотки крови; Общий сывороточный белок. 
Total Protein; Serum Тotal Protein; Total Serum Protein; TProt; ТР.  Краткая характеристика определяемого вещества Общий белок 
Сыворотка крови (плазма крови, лишенная фибриногена) содержит множество белков, выполняющих разнообразны…

315 руб

Альбумин (в крови) (Albumin)

Синонимы: Человеческий сывороточный альбумин; ЧСА; Альбумин плазмы; Human Serum Albumin; ALB.  Краткая характеристика исследуемого вещества Альбумин  Альбумин – это протеин, состоящий из 585 аминокислот и имеющий молекулярную массу 66,6-70 кДа.  Альбумин составляет 40-60% от о…

365 руб

Холестерин общий (холестерин, Cholesterol total)

Синонимы: Холестерол, холестерин. Blood cholesterol, Cholesterol, Chol, Cholesterol total. Краткая характеристика определяемого вещества Холестерин общий Около 80% всего холестерина синтезируется организмом человека (печенью, кишечником, почками, надпочечниками, половыми железами), остальные 20%…

310 руб

Креатинин (в крови) (Creatinine)

Синонимы: Сывороточный креатинин; Креатинин сыворотки (с расчетом СКФ); 1-метилгликоциамидин.  Creatinine; Creat; Cre; Blood creatinine; Serum creatinine; Serum Creat.  Краткое описание определяемого аналита Креатинин  Азотистый метаболит, конечный продукт превращения креатинфосф…

310 руб

Исследуется гемостазиограмма (коагулограмма), включающая определение протромбина (протромбиновое время, протромбин, МНО), фибриногена, АЧТВ, тромбинового времени. Может быть назначена и гемостазиограмма (коагулограмма) расширенная, которая дополнительно включает антитромбин III, Д-димер, плазминоген. Гемостазиограмма (коагулограмма), скрининг

Синонимы: Гемостазиограмма, коагулограмма. Coagulation studies (coagulation profile, coag panel, coagulogram).  Краткая характеристика исследования «Гемостазиограмма (коагулограмма), скрининг»
Включает следующие показатели:  Протромбин (протромбиновое время, протромбин (по Квику), МН…

1 360 руб

Гемостазиограмма (коагулограмма) расширенная

Синонимы: Гемостазиограмма.  Coagulation studies (coagulation profile, coag panel, coagulogram).  Краткая характеристика исследования «Гемостазиограмма (коагулограмма) расширенная»  Коагуляционное звено гемостаза:  Протромбин (протромбиновое время, протромбин (по Квику)…

3 790 руб

Генетический анализ: сокращенная панель или расширенная панель. Может быть назначено расширенное исследование генов системы гемостаза. Есть комплекс анализов «Привычное невынашивание беременности (в т.ч. склонность к тромбозу при беременности: расширенная панель).

2 765 руб

Тромбозы: расширенная панель

Генетические факторы риска тромбоза и повышения уровня гомоцистеина. Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла. F2 (7161), F5 (7171), MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581).

8 090 руб

Расширенное исследование генов системы гемостаза (с описанием результатов врачом- генетиком)

Расширенное исследование генов системы гемостаза: F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1 Комплексное исследование генетических факторов риска развития нарушений в системе свертывания крови и фолатном цикле.   Различные изменения в генах системы гемостаза и цикла обме…

13 000 руб

Для подтверждения антифосфолипидного синдрома используют определение в крови уровня антител к фосфолипидам — антител к кардиолипину IgG, IgM; антител к β-2-гликопротеину 1; повторная оценка содержания волчаночного антикоагулянта. Антитела к кардиолипину IgG (Anticardiolipin IgG, aCL IgG)

Скрининговый тест, использующийся в диагностике антифосфолипидного синдрома. См. также тесты: антифосфолипидные антитела (общие) IgG/IgM — № 137/138; волчаночный антикоагулянт — № 190; антитела к кардиолипину скрининг IgA+IgG+IgM — № 967, антитела к кардиолипину IgA — № 968; антитела к фосф…

1 120 руб

Антитела к кардиолипину, IgM (Cardiolipin Antibody, IgM)

Антитела к кардиолипину, IgG и/или IgM выявляют у большинства пациентов с антифосфолипидным синдромом, эти лабораторные тесты включены в лабораторные критерии АФС наряду с волчаночным антикоагулянтом и антителами к бета-2-гликопротеину 1 (см. таблицу классификационных критериев АФС). Выявление антит…

1 120 руб

Антитела к бета-2-гликопротеину 1, суммарные IgG, IgA, IgM (антитела к β2 -гликопротеину 1, anti-β2-glycoprotein 1 antibodies, anti- β2-GР1, total)

Кардиолипиновые антитела, характерные для антифосфолипидного синдрома, для связывания с кардиолипином требуют присутствия белкового кофактора. Бета-2-гликопротеин 1 является таким белковым кофактором, образуя на поверхности анионных фосфолипидов неоантиген, который распознается бета-2-гликопротеин 1…

1 155 руб

Волчаночный антикоагулянт (ВА, Lupus anticoagulants, LA)

Читайте также:  Вульвит: течение, лечение, опасность

Синонимы: Аутоантитела (IgG) против фосфолипидов;  Lupus anticoagulant panel; Lupus inhibitor; LA sensitive PTT; PTT-LA; Dilute Russell viper venom test; DRVVT; Modified Russell viper venom tes; MRVVT.  Краткая характеристика теста «Волчаночный антикоагулянт»  Волчаночный ант…

1 090 руб

В отдельных случаях может понадобиться определение онкомаркеров и некоторых инфекционных агентов.

Инструментальная диагностика.

С помощью УЗИ сосудов определяют локализацию тромбоза, размер и характер тромба – окклюзирующий (полностью перекрывающий просвет сосуда) или неокклюзирующий, флотирующий (плавающий) и создающий угрозу тромбоэмболии при отрыве, или нефлотирующий. Широко применяется ангиография – рентгеновское исследование (рентгенография, КТ) или МРТ с контрастированием сосудов, в частности при ТЭЛА, ишемических инсультах. Эти методики необходимы не только в диагностике, но и при хирургическом лечении тромбозов. Реже используются радиоизотопные методы; так, например, сцинтиграфия легких помогает верифицировать различные варианты ТЭЛА (тромбоэмболии легочной артерии).

К каким врачам обращаться

Заподозрить тромбоз может врач любой специальности. Обследованием и лечением занимаются врачи- терапевты, гематологи, хирурги.

  • Лечение тромбофилии
  • Тактика лечения во многом зависит от причины тромбофилического состояния.
  • Так, ведение пациентов с врожденной тромбофилией может отличаться от схемы терапии пациентов с ситуационным гиперкоагуляционным состоянием.
  • Осложнения
  • Профилактика тромбозов

Чаще всего пациенты с тромбозами нуждаются в госпитализации в специализированный стационар. Проводится лечение антикоагулянтами – препаратами, угнетающими процесс свертывания крови и тем самым препятствующими образованию тромбов. В лечении тромбозов могут использоваться также антиагреганты – препараты, препятствующие склеиванию тромбоцитов и эритроцитов и уменьшающие их прилипание к стенке сосуда, улучшающие текучесть крови. В ряде случаев в терапии тромбозов применяют малообъемные плазмаферезы (удаляется 300–350 мл плазмы с возмещением плазмопотери физраствором). Целью терапии тромбозов является максимально возможное лизирование (растворение) тромбов. Длительность терапии тромбоза составляет, как правило, не менее 2–3 недель, а при необходимости – до 6–12 месяцев. В ряде случаев при тромбозах может быть использовано хирургическое лечение. Так, например, при тромбозах глубоких вен нижних конечностей проводится тромбэктомия – удаление тромба: открытая или эндоваскулярная операция. Принцип эндоваскулярного вмешательства заключается в следующем: после диагностической ангиографии через небольшой разрез или прокол стенки сосуда в его просвет вводятся катетеры и проводники и выполняется манипуляция в проблемной зоне. Вмешательство проводится под местной анестезией, под рентгенологическим контролем. Для профилактики ТЭЛА при помощи эндоваскулярной методики может быть установлен кава-фильтр – т.н. ловушка для тромбов. При тромбозе глубоких вен грозным осложнением является тромбоэмболия легочной артерии, когда оторвавшийся кусочек тромба с кровотоком перемещается из вен нижней конечности в артерии легких и закупоривает их просвет. В результате появляется резкая боль в груди, внезапная одышка, синюшность (цианоз) лица и верхней части туловища, кашель, кровохарканье, возможна потеря сознания. Локальные тромбозы в артериях головного мозга могут приводить к развитию ишемических инсультов головного мозга (острому нарушению мозгового кровообращения), в артериях сердца — к инфаркту миокарда. Пациентам со склонностью к тромбозам рекомендуется избегать физического перенапряжения, травм. Рекомендуется соблюдать питьевой режим, предполагающие ежедневное потребление достаточного количества жидкости; ношение компрессионного трикотажа; из рациона питания следует исключить орехи, зеленый чай, шпинат, листовой салат, печень.

Профилактика тромбозов осуществляется препаратами из группы антикоагулянтов. При тяжелых тромбофилиях профилактика тромбозов проводится в течение всей жизни.

Во время хирургических операций у данной группы пациентов особое внимание уделяется профилактике тромботических осложнений: антикоагулянты используют до и после операции. Ранняя активизация больных в послеоперационном периоде и ношение компрессионного трикотажа обязательны.

Источники:

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Анализ крови на тромбофилию

При таком заболевании как тромбофилия, в крови пациента образуются сгустки, которые становясь тромбом закупоривают просвет сосудов. Чаще всего подобные изменения закладываются на генетическом уровне. В этом случае тромбы образуются спонтанно из-за чего вероятность развития ишемии, инсульта, тромбоэмболии легочной артерии весьма высока.

Анализы на склонность к тромбам

У здорового человека порядок образования тромбов строго регламентирован. Это значит, что процесс регулируется и при необходимости запускаются механизмы, отвечающие за разжижение крови. Под их влиянием происходит рассасывание сгустков, когда нет угрозы кровопотери из-за повреждения стенок сосудов.

Что показывает анализ

Анализ крови на тромбофилию необходим для выявления наследственной предрасположенности к образованию тромбов. Для этого выясняется состав крови, ее вязкость, свертываемость. Основным анализом на тромбофилию является коагулограмма. При ее выполнении определяется:

  • Время необходимое крови для свёртывания.
  • Протромбиновый индекс.
  • Концентрация фибриногена.
  • Активность антитромбинов.

Общий анализ берется для определения количества тромбоцитов и эритроцитов в единице объема.

АЧТВ замеры, в этом случае для крови создаются условия, способствующие более быстрому свертывания. Время, за которое будет образован полноценный сгусток замеряется.

  • Протромбиновое время — это параметр, который позволяет узнать за какое время кровь свернулась при обычных условиях во внешней среде.
  • D-димера — это продукты распада фибрина и белка, которые участвуют в процессе свертываемости.
  • Все эти показатели позволяют выявить наличие тромбофилии но для назначения полноценного лечения этих данных недостаточно.
  • Дополнительно проводят следующие тесты:
  • Замеряют объем фибриногена.
  • Определяют уровень протеинов C и S. Данные структуры являются белковыми соединениями, которые отвечают за процесс свертываемости. Они не позволяют крови образовывать чрезмерное количество сгустков, в итоге, даже после повреждения сосуда, кровь полностью не сворачивается, а продолжает циркулировать по сосудам.
  • Время кровотечения. Это временной параметр, который дает представление о том, сколько требуется времени для остановки незначительного кровотечения.
  • Проверка уровня гомоцистеина и аминокислот и других факторов, которые при отклонении от нормы приводят к изменениям со стороны сердца.

Показания к анализу

Анализ крови на тромбофилию назначается пациентам в следующих случаях:

  • При наличии тромбозов в анамнезе.
  • При наличии наследственной предрасположенности.
  • Женщинам, длительно принимающим гормональные средства, в частности, оральные контрацептивы.
  • Беременным, у которых предыдущая беременность закончилась выкидышем по причине плацентарной недостаточности, задержки развития плода.
  • После ЭКО, не закончившиеся наступления беременности.
  • Страдающим онкологическими заболеваниями, патологиями, связанными с нарушениями работы иммунной системы, при сахарном диабете и ожирении.
  • При проведении операций на крупных сосудах, сильных инфекциях, обширных травмах.

Анализ рекомендуется сдать, если пациента беспокоит аритмия, отеки, судороги мышц и онемение конечностей.

Подготовка к процедуре

При подготовке к анализу необходимо соблюдать ряд правил:

  • Перед забором крови запрещено курение.
  • Накануне обследования нельзя употреблять спиртные напитки.
  • За несколько дней из рациона исключаются жирные блюда.
  • Накануне обследования запрещены физические нагрузки.

За неделю до забора крови должен быть прекращен прием лекарственных препаратов, кроме тех, без которых пациент никак не может обойтись. В этом случае на бланке анализа указывается название препарата и его доза.

Анализы на склонность к тромбам

Анализ крови покажет искаженные данные, если забор крови осуществлялся у женщин во время менструации.

После приема препаратов, влияющих на состояние крови, свертываемость может как понижаться, так и повышаться. К таким препаратам относят оральные контрацептивы, аспирин. Время остановки тестового кровотечения может увеличиваться при нехватке витаминов и микроэлементов в организме.

Для исследования используют венозную кровь, взятую натощак.

Нормы и расшифровка результата

Исследование крови проводиться по разным методикам, поэтому результаты, выдаваемые разными лаборатории могут отличаться. Это необходимо учитывать при расшифровке анализа.

При нормальной коагулограмме показатели крови таковы:

  • Индекс протромбиновый от 72 до 120%.
  • Тромбиновое время от 11 до 18 секунд.
  • Свертывание от 5 до 10 минут.
  • Активированное время рекальцификации от 50 до 70 минут.
  • Антитромбин 3 72-126%.
  • Фибриноген В Негативный.
  • Тромботест 4-5 степень.
  • D- димер от 250 до 500 нг/мл.

Незначительное отклонение в ту или иную сторону патологией не считается, каждый случай рассматривается врачом в индивидуальном порядке.

Данная статья размещена исключительно с целью ознакомления в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом. За диагностикой и лечением обратитесь к врачу.

Читайте также:  Задержка менструации: почему нет месячных

Тромбофилия

Тромбофилия – это наследственно обусловленная или приобретенная предрасположенность к формированию тромбов (кровяных сгустков) в просвете кровеносных сосудов. Тромбофилия не является заболеванием как таковым, а представляет собой состояние, которое в сочетании с факторами риска увеличивает вероятность возникновения тромбов в несколько раз.

Проявления тромбофилии связаны с образованием тромбов в венах и/или артериях, которые нарушают работу внутренних органов и представляют серьезную опасность для здоровья и жизни пациента. Однако многие люди с тромбофилией не испытывают в течение жизни никаких негативных последствий этого состояния.

Специфическое лечение тромбофилии отсутствует. Вопрос необходимости использования профилактической терапии, направленной на предотвращение формирования тромбов, решается индивидуально для каждого пациента. При высоком риске тромбоза профилактическое лечение позволяет предотвратить ряд тяжелых осложнений.

  • Прогноз тромбофилии зависит от ее типа, наличия и тяжести предшествующих случаев тромбоза, сопутствующих заболеваний.
  • Синонимы русские
  • Первичная тромбофилия, наследственная тромбофилия, врождённая тромбофилия, вторичная тромбофилия, приобретенная тромбофилия.
  • Синонимы английские
  • Hypercoagulability, coagulability, hypercoagulable state, hereditary thrombophilia, familial thrombophilia, primary thrombophilia, acquired thrombophilia, secondary thrombophilia.

Тромбофилия – это наследственно обусловленная или приобретенная предрасположенность к формированию тромбов (кровяных сгустков) в просвете кровеносных сосудов. Тромбофилия не является заболеванием как таковым, а представляет собой состояние, которое в сочетании с факторами риска увеличивает вероятность возникновения тромбов в несколько раз.

Проявления тромбофилии связаны с образованием тромбов в венах и/или артериях, которые нарушают работу внутренних органов и представляют серьезную опасность для здоровья и жизни пациента. Однако многие люди с тромбофилией не испытывают в течение жизни никаких негативных последствий этого состояния.

Специфическое лечение тромбофилии отсутствует. Вопрос необходимости использования профилактической терапии, направленной на предотвращение формирования тромбов, решается индивидуально для каждого пациента. При высоком риске тромбоза профилактическое лечение позволяет предотвратить ряд тяжелых осложнений.

  1. Прогноз тромбофилии зависит от ее типа, наличия и тяжести предшествующих случаев тромбоза, сопутствующих заболеваний.
  2. Симптомы
  3. Большинство пациентов не знают о наличии у них тромбофилии до тех пор, пока не возникнет тромбоз или другие нарушения свертывания крови. Чаще всего при появлении тромба появляются следующие симптомы:
  • Отек, покраснение, болезненность, онемение голеней и стоп
  • Одышка
  • Затруднение дыхания
  • Кашель с кровью
  • Боль в груди при глубоком вдохе
  • Учащенное сердцебиение
  • Повторяющиеся выкидыши и другие нарушения течения беременности

Общая информация о заболевании

Тромбофилия представляет собой состояние, при котором сгустки в крови образуются легче, чем в норме. Это происходит за счет изменения соотношения свертывающих и противосвертывающих факторов. ­­­­

Нормальный процесс свертывания крови необходим для предотвращения кровотечений и заключает­­­­­­­­­ся в формировании сгустков, которые закупоривают поврежденный сосуд. Процесс формирования сгустка происходит за счет взаимодействия ряда активных веществ – так называемых факторов свертывания.

Существуют и противосвертывающие факторы, необходимые для предотвращения избыточного свертывания крови. При тромбофилии баланс этих веществ нарушен – либо повышается количество факторов свертывания, либо снижается количество противосвертывающих веществ.

Это может привести к формированию тромбов – сгустков в просвете сосудов (вен или артерий), которые могут закупоривать просвет сосуда, нарушая таким образом кровоснабжение органов и тканей.

Тромбофилии делят на:

1. Врождённые (наследственные, первичные). Это тромбофилии, которые обусловлены наличием аномалий в генах, содержащих информацию о белках, участвующих в свертывании крови. Чаще всего встречается дефицит антитротромбина III, протеинов C и S, аномалия фактора V (мутация Лейден), аномалия протромбина G 202110А:

  • Дефицит антитромбина III. При этом заболевании нарушен синтез антитромбина III. Является одним из самых распространенных заболеваний среди всех наследственных нарушений свертывания крови. Имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это значит, что передача дефектного гена от родителей к детям происходит независимо от пола, и при наличии хотя бы одного дефектного гена из двух у человека возникнет тромбофилия.  Однако ген имеет частичную пенетрантность (проявление), то есть даже при наличии у человека дефектного гена вероятность возникновения тромбоза может быть разной. Антитромбин III – важнейший компонент противосвертывающей системы. Он образует соединения с тромбином, что приводит к их взаимной инактивации. Тромбин – это белок, который участвует в образовании тромба, стимулирует тромбоциты и клетки сосудистой стенки.
  • Дефицит протеинов С и S. Протеин С – это белок, который синтезируется в печени. Он активируется тромбином и при взаимодействии с другим важным компонентом крови – протеином S – ограничивает процесс тромбообразования за счет разрушения факторов свертывания V и VIII и прекращения образования фибрина. Таким образом, протеины С и S регулируют интенсивность свертывающей системы крови. Их дефицит приводит к избыточному тромбообразованию.
  • Аномалия фактора V (мутация Лейден). При этом заболевании появляется дефект в гене, несущем информацию о пятом факторе свертывания крови. В результате фактор V становится устойчивым к разрушающему действию протеина C. Фактор V является фактором свертывания и участвует в образовании тромбина. При увеличении его количества риск возникновения тромбов повышается.
  • Аномалия протромбина. При этом заболевании увеличивается синтез протромбина – предшественника тромбина. В результате активность свертывающей системы крови увеличивается. При подобном нарушении синтеза протромбина часто встречаются не только венозные тромбозы, но и тромбы в артериях сердца и головного мозга, что может привести к инфарктам и инсультам у людей моложе 50 лет.

2. Приобретенные. К ним относятся тромбофилии, которые возникли в результате других заболеваний или приема лекарственных препаратов:

  • Антифосфолипидный синдром, который сопровождается избыточным количеством белков (антител), уничтожающих фосфолипиды – важные компоненты мембраны нервных клеток, тромбоцитов и стенки сосудов. В результате разрушения этих клеток выделяются активные вещества, которые нарушают нормальное взаимодействие свертывающей и противосвертывающей систем крови. Свертываемость крови повышается, увеличивается склонность к образованию тромбов. Большое количество антител к фосфолипидам образуется при злокачественных опухолях, системной красной волчанке, ревматоидном артрите и других заболеваниях, при приеме оральных контрацептивов.
  • Миелопролиферативные заболевания – заболевания, при которых костный мозг продуцирует избыточное количество клеток крови. Например, при полицитемии увеличивается количество эритроцитов, при тромбоцитемии – тромбоцитов. В результате меняется вязкость крови и нарушается ее ток по сосудам. Это может привести к повышенному тромбообразованию.
  • Приобретенный дефицит антитромбина III. Возникает при нарушении синтеза этого фактора или при его избыточном разрушении. Например, при заболеваниях печени, дефиците витамина К нарушается образование антитромбина III, а при нефротическом синдроме страдают почки и происходит потеря белков, в том числе антитромбина, с мочой.

Тромбофилия может встречаться при заболеваниях, сопровождающихся повреждением сосудов, в частности при сахарном диабете, при котором, как известно, уровень инсулина снижен и, как следствие, повышена концентрация глюкозы в крови.

Механизм повреждения сосудов при сахарном диабете до конца не выяснен, однако известно, что глюкоза токсически действует на клетки сосудов.

Это приводит к выделению факторов свертывания, нарушению тока крови и избыточному тромбообразованию.

Чаще всего тромбофилия проявляется следующим образом.

  • При тромбозе глубоких вен, как правило, поражаются нижние конечности и таз. Тромб нарушает отток крови, что проявляется отеком, болезненностью, онемением.
  • При тромбоэмболии легочной артерии оторвавшиеся тромбы (эмболы) закупоривают просвет легочной артерии, что нарушает работу легких. Возникает одышка, учащается сердцебиение. Вероятен инфаркт (некроз, омертвение) участка легкого, что проявляется болью в груди, кашлем с кровью.
  • Образование тромбов в артериях может сопровождаться инсультом (нарушением мозгового кровообращения), инфарктом миокарда (нарушением кровоснабжения и гибелью клеток сердечной мышцы), нарушением плацентарного кровообращения во время беременности с развитием ряда тяжелых осложнений, вплоть до гибели плода.

Кто в группе риска?

  • Люди старше 60 лет.
  • Люди, у родственников которых была тромбофилия.
  • Беременные.
  • Женщины, принимающие оральные контрацептивы.
  • Пациенты с онкологическими, аутоиммунными, обменными заболеваниями.
  • Недавно перенесшие тяжелые инфекции, травмы, операции.

Диагностика

Основой диагностики тромбофилий являются лабораторные исследования. Они должны проводиться через несколько недель после перенесенного эпизода тромбоза и вне приема препаратов, влияющих на свертывание крови.

Лабораторная диагностика

  • Общий анализ крови. Тромбофилия может сопровождаться полицитемией, то есть повышенным количеством эритроцитов, а также тромбоцитозом – повышенным количеством тромбоцитов.Гематокрит (отношение объема эритроцитов к общему объему крови) также бывает повышен. Эти изменения могут происходить при полицитемии, тромбоцитемии.
  • D-димер – вещество, которое образуется при разрушении тромба. Он является показателем активности образования и разрушения тромбов в крови. При тромбофилии может быть повышен.
  • Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) – анализ, имитирующий естественный процесс свертывания и позволяющий оценить активность факторов свертывания. При тромбофилии АЧТВ иногда снижено, что указывает на повышенную свертываемость крови. Это происходит при заболеваниях печени, аутоиммунных заболеваниях, антифосфолипидном синдроме, дефиците витамина К (он участвует в синтезе белков свертывающей системы крови).
  • Антитромбин III. Это антикоагулянт, то есть вещество, которое активирует противосвертывающую систему. При тромбофилии активность антитромбина III может быть снижена. Так происходит при хронических заболеваниях печени, дефиците витамина К, ДВС – диссеминированном внутрисосудистом свертывании (состоянии после инфекций, ожогов, травм).
  • Тромбиновое время. Исследуют время образования сгустка в плазме крови. При тромбофилии оно бывает снижено. Это может наблюдаться при антифосфолипидном синдроме.
  • Фибриноген. Один из основных элементов свертывающей системы крови. Фибриноген может быть повышен при инфекциях, травмах, сахарном диабете, атеросклерозе (хроническом заболевании с образованием бляшек на внутренней поверхности сосудов, развивающемся в результате нарушения жирового обмена).
  • Протромбиновый индекс. Используется для оценки скорости свертываемости крови. Его уровень может повышаться из-за врождённой аномалии синтеза протромбина, при приеме оральных контрацептивов, на последних месяцах беременности.
  • Волчаночный антикоагулянт. Это специфический белок, разрушающий элементы мембраны клеток сосудов. Его наличие в крови является индикатором повышенной вероятности тромбозов. Может быть увеличен при аутоиммунных заболеваниях (системной красной волчанке, ревматоидном артрите, васкулите).
  • Гомоцистеин – аминокислота, которая образуется из метионина – другой аминокислоты, поступающей в организм с продуктами животного происхождения: мясом, творогом, яйцами. Повышение уровня гомоцистеина может быть показателем усиленного тромбообразования.
  • Антифосфолипидные антитела – белки, разрушающие элементы клеточных мембран. Их избыток свидетельствует об антифосфолипидном синдроме – состоянии, которое сопровождается повышенным риском тромбозов.
  • Генетические исследования. Выявление аномалий в генах факторов свертываемости крови V и протромбина.
Читайте также:  При каких заболеваниях повышено потоотделение (гипергидроз)

Лечение

Лечение тромбофилии зависит от степени риска тромбоза. Если он велик и превышает риск развития осложнений от терапии тромбофилии, то врач может назначить:

  • антикоагулянты – препараты, уменьшающие свертывающую активность крови, чаще всего используют варфарин в виде таблеток (он подавляет синтез факторов свертывания) и гепарин в виде инъекций (замедляет образование фибрина, входящего в состав тромба);
  • низкие дозы аспирина, который уменьшает слипание тромбоцитов; часто применяется женщинами с тромбофилией во время беременности.

Профилактика

Специфической профилактики самой тромбофилии нет, однако большое значение имеет предупреждение тромбоза у пациентов с уже диагностированной тромбофилией: контроль за массой тела, рациональное питание, достаточное употребление жидкости (без кофеина, т. к. он сужает сосуды), умеренность в употреблении алкоголя, подвижный образ жизни, отказ от курения, ношение компрессионного белья при варикозе.

Рекомендуемые анализы

  • Общий анализ крови
  • Коагулограмма № 3 (протромбин (по Квику), МНО, фибриноген, АТIII, АЧТВ, D-димер)
  • Волчаночный антикоагулянт, скрининговый тест (LA1)
  • Гомоцистеин
  • Антифосфолипидные антитела IgG
  • Предрасположенность к повышенной свертываемости крови

Тромбофилия расширенная в москве

Код GNP044 Венозная кровь, Выделение ДНК

  • Приём, исследование биоматериала
  • Показания к назначению
  • Описание

Приём материала

  • Можно сдать в отделении Гемотест
  • Можно сдать анализ дома

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция Подготовка к анализу Расшифровка и референсы Сдать анализ на дому

  • Случаи наследственной тромбоэмболии в семье. 
  • Случаи тромбоза в анамнезе:
  • единичный тромбоз до 50 лет; 
  • повторные тромбозы; 
  • случай тромбоза в любом возрасте при наличии семейного анамнеза; 
  • тромбозы необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены);
  • тромбоз неизвестной этиологии после 50 лет. 
  • Ситуации высокого риска:
  • массивные хирургические вмешательства; 
  • длительная иммобилизация; 
  • онкологические заболевания; 
  • химиотерапия. 
  • Ишемический инсульт. 
  • Сердечно-сосудистые заболевания. 
  • Назначение стандартной антиагрегантной терапии. 
  • Применение средств гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии.
  • Планирование беременности у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе, родственников 1 степени родства с диагностированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромбоэмболических осложнений. 
  • Осложненный акушерский анамнез. 

Исследование 12 генетических факторов развития тромбофилии используется для оценки риска развития тромбоза и других осложнений у людей из группы риска.

Исследование включает анализ 12 параметров:

Тромбофилия – предрасположенность к образованию тромбов (сгустков крови) в просвете сосуда наследственного или приобретенного характера. Тромбы блокируют кровоток, что становится причиной ишемической болезни сердца, тромбоэмболии легочной артерии, инсультов и инфарктов.

За развитие тромбофилии отвечают мутации в некоторых генах, кодирующих факторы свертывания, тромбоцитарные факторы и факторы фибринролиза (противосвертывающая система). У здоровых людей свертывающая и противосвертывающая системы крови находятся в равновесии, предотвращая образование тромбов и чрезмерную кровоточивость. При некоторых патологиях, включая тромбофилию, равновесие нарушается.

Лечение тромбофилии отсутствует, но существуют эффективные профилактические мероприятия, способные предотвратить развитие осложнений.

Анализ представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости, фибринолиза, тромбоцитарных рецепторов, изменение активности которых обуславливает склонность к повышенному тромбообразованию. В развитии заболевания могут принимать участие гены ферментов, отвечающих за обмен фолиевой кислоты. Мутации в них приводят к атеросклеротическим и тромботическим изменениям в сосудах.

Что ещё назначают с этим исследованием?

Использованная литература

  1. Акад. РАМН, проф. В.И. Краснопольский, д.м.н., проф. В.А. Петрухин, к.м.н. А.П. Мельников: Ведение беременных с тромбофилией. — Российский вестник акушера-гинеколога 4, 2013 г.
  2. Р.Г. Шмаков, П.А. Кирющенков, А.В. Пырегов, М.А. Виноградова, О.Р. Баев, Н.Е. Кан, О.Г. Пекарев, Н.И. Клименченко, Н.К. Тетруашвили, В.Л. Тютюнник, З.С. Ходжаева, Н.В.

    Долгушина, Краткий протокол: Исследование системы гемостаза во время беременности и после родов, 2015 г.

  3. Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy. American College of Chest Physicians evidence-based clinical practice guidelines 8th edition. American College of Chest Physicians – Medical Specialty Society. 2001 January. 
  4. Tsantes AE, et al.

    Association between the plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism and venous thrombosis. A meta-analysis. Thromb Haemost 2007 Jun;97(6):907-13.

  • Подготовка к исследованию
  • Противопоказания и ограничения
  • Сдавать кровь нужно натощак после 8 часов голодания.
  • За сутки до взятия биологического материала рекомендовано отказаться от алкоголя, приема лекарственных средств, употребления жирной пищи, тяжелых физических нагрузок.
  • За 1–2 часа до исследования следует воздержаться от употребления кофе, крепкого чая и сладких газированных напитков, курения.
  • Не рекомендуется сдавать анализ в день после массажа, физиотерапевтических процедур, ультразвукового и рентгенологического исследования.

Абсолютных противопоказаний нет.

  • Интерпретация результата
  • Референсные значения
  • Аналитические показатели

Оцениваются все 12 генетических маркеров. По результатам анализа выдается заключение врача-генетика о риске развития тромбофилии, инфаркта, варикозного расширения вен на фоне беременности, тромбоэмболии, тромбоза.

Исследование позволяет обнаружить причину уже существующих патологий и разработать план профилактики еще не появившихся заболеваний.

Формат представления результатов

Результаты предоставляются в виде наличия или отсутствия замены по каждой точке. Анализатор ДТ-96.

  • F2: 20210 G>A  вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).
  • F5: 1691 G>A (Arg506Gln) вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).
  • F7: 10976 G>A (Arg353Gln) вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).
  • F13: G>T (Val34Leu) вариант Val/Val (норма), Val/Leu (гетерозиготная мутация), Leu/Leu (гомозиготная мутация).
  • FGB: -455 G>A вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).
  • ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe) вариант C/C (норма), C/T (гетерозиготная мутация), T/T (гомозиготная мутация).
  • ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) вариант Leu/Leu (норма), Leu/Pro (гетерозиготная мутация), Pro/Pro (гомозиготная мутация).
  • PAI-1: -675 5G>4G вариант 5G/5G (норма), 5G/4G (гетерозиготная мутация), 4G/4G (гомозиготная мутация).

Референсные значения

  • F2: 20210 G>A норма G/G.
  • F5: 1691 G>A (Arg506Gln) норма G/G.
  • F7: 10976 G>A (Arg353Gln) норма G/G.
  • F13: G>T (Val34Leu) норма Val/Val.
  • FGB: -455 G>A норма G/G.
  • ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe) норма C/C.
  • ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) норма Leu/Leu.
  • PAI-1: -675 5G>4G норма 5G/5G.

Аналитические показатели

Количество анализируемой ДНК должно составлять не менее 1,0 нг.

ЦЕНА ИССЛЕДОВАНИЯ

6 640 Р

  1. +200 Р
  2. Венозная кровь
  3. +320 Р
  4. Выделение ДНК

ИТОГОВАЯ ЦЕНА

7 160 Р

Цена исследования

6 640 Р

7 160 Р Добавить в корзину Добавить в корзину

Leave a Comment

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *